Как спасти семью от наследственных болезней? Советы генетика

Генетическое тестирование помогает семьям заводить детей без наследственных патологий. Об этом рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта, доктор биологических наук Андрей Глотов.

По его словам, идея состоит в том, что позволить пациентам учреждения спланировать беременность так, чтобы дети рождались здоровыми. На консультации врач-генетик задаст несколько вопросов, например, по поводу родословной, а потом предложит провериться на самые распространенные заболевания. Если у супруга найден соответствующий ген, то процедуру проходит второй партнер. Совпадение в анализах потенциальных родителей покажет степень риска, окажется ли будущий ребенок больным.

«Мы говорим о тяжелых моногенных заболеваниях, которые проявляются чаще всего у детей в младшем возрасте, для которых если и существует терапия, то она, соответственно, не позволяет выздороветь, полностью излечиться», — отметил Глотов.

В качестве примеров заболеваний он привел муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию, миодистрофию Дюшенна и другие недуги, появления которых можно избежать при генетическом тестировании.

«Наша задача — с одной стороны, помочь этим детям. Потому что лекарства для некоторых из них существуют. И это абсолютно точно нужно сделать. Но если мы смотрим в горизонте планирования 10-15-20 лет, то мы должны тоже предпринимать действия, чтобы болезнь убрать из популяции. Главное, мы сейчас технологически можем это сделать», — рассказал Глотов.

По его словам, если по итогам тестирования получается, что оба партнера обладают опасными генами, то врачи предлагают при планировании семьи воспользоваться процедурой ЭКО, чтобы отобрать эмбрион без соответствующей мутации. Другой способ предполагает проверку плода уже в организме женщины, и когда выясняется, что он болен, врачи оповещают женщину о праве прервать беременность.

Ещё по теме: Учёные: поцелуи подростков могут привести к склерозу

По инф. СМИ